Le ipercolesterolemie: frequenza e inquadarmento diagnostico
di Tiziana Sampietro
Di fronte ad un’ipercolesterolemia – ancora per un momento accettata come determinante principale di una dislipidemia – la prima cosa da fare è escludere che l’alterazione sia secondaria ad altre malattie. Nella pratica clinica si deve usare particolare attenzione nell’escludere forme secondarie a ipofunzione tiroidea (anche nella forma subclinica), molto frequente specialmente nelle donne in fase peri e post-menopausale.
L’ipercolesterolemia secondaria alle altre forme morbose elencate nella tabella non necessita ulteriori commenti.
Le malattie ereditarie che riguardano il “colesterolo e I trigliceridi ” sono le più frequenti in assoluto; interessano una gran parte della popolazione generale, in un ordine di grandezza simile al diabete o all’ipertensione due malattie diffuse e riconosciute come croniche e invalidanti, alla base di molti casi di complicanze cardiovascolari.
Le forme più importanti di dislipidemie ereditarie sono state descritte in epoca relativamente recente, nei primi anni ’70 alcune, altre nei primi anni ‘80; la loro nosologia è in continua revisione e aggiornamento. Si possono considerare “nuove” alla conoscenza medica. Non può fare perciò meraviglia se nonostante la loro frequenza esse sono ancora difficilmente diagnosticate. E’ assolutamente raro che un paziente lasci uno studio medico o una corsia ospedaliera con la diagnosi di “ipercolestereolemia familiare combinata” ad oggi la forma più comune poichè interressa quasi il 3% della popoloazione generale e circa il 30 % dei sopravvissuti all’ infarto del miocardio prima dei 60 anni.
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Aspetti genetici di dislipidemie congenite correlate con patologie cardiovascolari
di Silvana Simi e Marcella Simili
Il principale motivo di interesse clinico per il colesterolo HDL (High Density Lipoprotein , col-HDL) deriva dalla associazione fra i suoi bassi livelli plasmatici ed un aumentato rischio di patologie coronariche.
I primi dati risalgono agli anni ’50 ma furono poco considerati, forse perché HDL-col è normalmente un costituente minore del colesterolo plasmatico totale. Nuovi studi condotti durante gli anni ’70 in Norvegia, USA, ed Israele enfatizzarono questa correlazione e vi focalizzarono l’attenzione. Da allora molti studi sono stati compiuti ed hanno verificato la correlazione inversa tra livelli di HDL-col e la incidenza di patologie cardiovascolari nelle società occidentali, sebbene la forza della associazione sia diversa nei diversi studi e si indebolisca dopo l’ aggiustamento per altri fattori di rischio coronarico (de Backer et al 1998).
Il metabolismo delle lipoproteine HDL è estremamente complesso ed è determinato dalla loro interazione con altre lipoproteine, con le lipoproteine del trasporto e del metabolismo e con le membrane cellulari di vari tessuti. Sono soprattutto
queste interazioni che determinano il livello di col-HDL e la grandezza e densità delle particelle HDL.
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