Le dislipidemie ereditarie (DE) sono un gruppo numeroso di malattie del sistema delle apo-lipoproteine; sono malattie genetiche dovute ad alterazioni dei geni che regolano il metabolismo delle lipoproteine. Nella maggior parte dei casi si trasmettono in modo autosomico dominante. Ciò consentirebbe di allestire realistici ed efficaci piani di prevenzione primaria e di diagnosi precoce solo che la sanità pubblica inserisse questi obiettivi tra quelli prioritari.

Esse fanno parte di quel gruppo di malattie determinate da errori a livello genetico dei regolatori del metabolismo. All’interno di questo gruppo di patologie quelle a maggior impatto sociale sono quelle che determinano tutta una serie di complicanze a livello del sistema vascolare determinando l’insorgere, fin dalla più giovane età, di: ictus, infarto, angina pectoris, arteriopatia obliterante degli arti inferiori.

Purtroppo, a causa del ritardo con cui la comunità medico-scientifica ha compreso il complesso legame tra le dislipidemie ereditarie e le malattie vascolari degenerative, a tutt’oggi la diagnosi di queste malattie è di fatto affidata a pochi centri specializzati di ricerca ed esistono, in Italia, pochissimi servizi sanitari dedicati. Nella grande maggioranza dei casi, quindi, le dislipidemie ereditarie restano non diagnosticate con il risultato che i soggetti affetti rimangono misconosciuti e vivono, inconsapevolmente, la loro carriera di malati vasculopatici senza beneficiare degli interventi sanitari adeguati per se stessi ed i loro familiari, incorrendo, inoltre e in età precoce, in quelle patologie derivate a cui si faceva riferimento, che sono debilitanti e con un elevatissimo costo sanitario e sociale.

Si conoscono varie forme di DE e la loro classificazione è in continuo aggiornamento e revisione

•L’ipercolesterolemia Familiare

•L’ipercolesterolemia Familiare Combinata

•La deficienza Familiare di HDL

•L’Iperchilomicronemia

Alcune sono rare, altre più frequenti.

Le DE sono tra le malattie ereditarie più frequenti: con una prevalenza complessiva nella popolazione generale di quasi il 10% (del 2% nel caso dell’ipercolesterolemia familiare, dell’1-3% nel caso dell’ipercolesterolemia familiare combinata, del 2-4% nel caso dell’ipercolesterolemia poligenica, del 2% nel caso dell’ipoalfalipoproteinemia familiare) e sono decine e centinaia di volte più frequenti di tutte le altre malattie congenite-ereditarie (fibrosi cistica, distrofia muscolare, cardiopatie congenite, ecc.)

Stato della ricerca

I più importanti risultati nel settore, in questi ultimi 25 anni, sono stati raggiunti attraverso le grandi strade dell’epidemologia, della ricerca biochimica e clinica, della biologia molecolare, della genetica. Queste sono ancora le strade da percorrere per raggiungere ulteriori traguardi.

Grazie agli studi di genetica potremo arrivare all’individuazione di specifici determinanti genetici non ancora noti; ciò consentirà una certezza diagnostica in quelle forme di dislipidemia ereditaria in cui i criteri diagnostici sono ancora solo clinico-anamnestici (come nel caso della Ipercolesterolemia familiare combinata). La terapia genica deve ancora superare prove importanti, ma è sicuramente la speranza di guarigione nelle dislipidemie ereditarie monogeniche.

Sono proprio gli studi di biologia cellulare e di biologia molecolare che hanno permesso di capire l’alterazione molecolare alla base dell’Ipercolesterolemia Familiare. Dagli studi di genetica è stato appreso il modo in cui questa alterazione si trasmette.

La conoscenza dell’alterazione molecolare di base ha permesso di “costruire” farmaci e presidi terapeutici adeguati a correggere il difetto.

Che fare?

A partire da queste conoscenze oggi è possibile impostare un programma di terapia appropriata per ogni singolo paziente ed è possibile pensare di organizzare programmi di prevenzione primaria e di diagnosi precoce.

Quando questo tipo di pazienti sarà facilmente riconoscibile e sicuramente diagnosticato, saranno, per conseguenza, ridotti i costi economici, sociali ed umani che oggi sono dedicati per “angina pectoris, infarto miocardio, scompenso cardiaco postischemico, angioplastica, bypass aorto-coronarico, trapianto cardiaco, ictus, arteriopatia obliterante periferica e per assistenza delle invalidità conseguenti.

È indispensabile, per queste patologie, attivare una serie articolata di programmi con l’obbiettivo principale di preparare il Sistema Sanitario al “riconoscimento” di questi malati ed alla formulazione di futuri percorsi diagnostici e terapeutici.

Obiettivi generali da perseguire

Gli interventi da realizzare sono molteplici, la preparazione del personale medico dedicato alla diagnostica di queste malattie, l’incremento dei centri diagnostici e di cura, le campagne di sensibilizzazione per favorire stili di vita più sani, ma per prima cosa è indispensabile far emergere tutte queste persone a rischio. La patologia è asintomatica ed è purtroppo facile, per i soggetti che ne sono affetti, rimuovere mentalmente il problema, ma non è più tollerabile, ancora oggi che ne conosciamo tutti i gravi rischi, affidarsi alla fatalità.

È indispensabile identificare questi nuclei familiari esposti a rischio e prenderli in carico, tracciando per essi un percorso di assistenza e d’informazione, elementi indispensabile per convivere con questa patologia.